INFORMAÇÃO GENÉTICA

 

Foi publicada a análise pormenorizada do cromossoma 1, o maior dos 23 pares que compõem o genoma humano - se o seu código, escrito em ADN, fosse impresso em papel, encheria 60.000 páginas.

Com este artigo, publicado ontem na revista Nature, fica completa a análise ao livro de instruções genéticas para produzir um ser humano. O cromossoma 1 tem mais de 3000 genes. Só da análise pormenorizada da sua sequência resultou a descoberta de cerca de 1000 novos genes. Para dar uma ideia da importância destas descobertas, basta dizer que, só no ano passado, foram identificados no cromossoma 1 genes relacionados com uma dúzia de doenças, incluindo cancros e doenças neurológicas, diz um comunicado de imprensa do Instituto Sanger, no Reino Unido, uma das instituições envolvidas na sequenciação e descodificação do genoma humano. Mas há pelo menos 350 doenças associadas ao maior capítulo deste verdadeiro livro da vida que é o cromossoma 1.

Os cromossomas humanos estão numerados a partir do maior (1) até ao mais pequeno (21 e 22), com os cromossomas sexuais X e Y a completarem o ramalhete. Agrupam-se aos pares porque herdamos uma cópia de cada cromossoma do pai e da mãe. Cada um deles é composto por muitos milhões de letras genéticas (as bases químicas que compõem a molécula de ADN) identificadas pelas iniciais A, C, G e T. Estas agrupam-se para formar como que palavras e frases (os genes), que comandam a produção das proteínas que constituem o organismo. O cromossoma 1 representa oito por cento do genoma humano, e contém pelo menos duas vezes mais genes que os outros, em média. "As grandes dimensões deste cromossoma fazem com que a sua paisagem varie entre zonas com muitos genes e outras de desertos genéticos", em que as sequências de A, C, G e T não formam um texto coerente, explicou Simon Gregory, da Universidade Duke, que liderou o projecto no Instituto Sanger.

Um ponto de interesse da análise detalhada dos cromossomas é identificar pequenas diferenças de indivíduo para indivíduo, ou aquilo a que se poderiam chamar grafias alternativas de genes, porque estas podem ser importantes em termos de susceptibilidade ou resistência a doenças. Foram identificadas quase 4500 alterações de uma única letra do código genético do cromossoma 1 que podem significar a produção de uma proteína com uma actividade diferente do esperado. Quinze destas variantes genéticas estão associadas a doenças, como a susceptibilidade à malária e a predisposição para sofrer de porfíria (a doença do rei Jorge III de Inglaterra, que os seus contemporâneos deram como louco).
 

adaptado de Público, 19 de Maio de 2006